Фибродисплазия. Болезнь второго скелета

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — крайне редкое генетическое заболевание, при котором происходит патологическое окостенение мягких тканей. Иногда его называют болезнью «второго скелета».

Некоторые симптомы ФОП:

- деформация большого пальца стопы (палец сильно искривлён и повёрнут внутрь);

- сращение поверхностей шейных позвонков и реберно-позвоночных суставов;

- короткие широкие шейки плечевой кости;

- редкие волосы;

- глухота.

Болезнь, как правило, начинается в первое десятилетие жизни и неуклонно прогрессирует. Триггерами для окостенения мягких тканей обычно становятся травмы, воспаления, медицинские манипуляции, но образование новых костей может происходить и без видимой причины.

Раннее выявление фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) имеет решающее значение, поскольку позволяет отсрочить дебют заболевания, обеспечить более эффективное лечение и предотвратить развитие осложнений. Одним из характерных признаков ФОП являются врожденные аномалии развития первых пальцев ног, проявляющиеся в виде укороченности,

сгибания или искривления.

Специфического лечения ФОП не существует. В основном используются препараты, воздействующие не на причину заболевания, а на отдельные его механизмы. Например, для предотвращения образования новой кости после травм применяются нестероидные противовоспалительные препараты и гормональная терапия.

При своевременной диагностике и лечении средняя продолжительность жизни людей с ФОП составляет около 40–60 лет.